소아 고환종양은 대부분 통증 없는 음낭 속 단단한 혹으로 발견됩니다. 사춘기 이전 남아에서는 양성 종양의 비율이 높으며, 초음파 소견과 혈액 종양표지자가 양호하면 고환 전체를 제거하지 않고 종양만 떼어내는 수술을 먼저 고려합니다. 다만 만져지는 혹이 2주 이상 지속되면 저절로 없어지기를 기다리지 말고 비뇨의학과 진료를 받아야 합니다.
소아 고환종양은 얼마나 드문가
유럽비뇨의학회와 유럽소아비뇨의학회가 2021년 공동 발표한 진료지침에 따르면, 사춘기 이전 남아의 고환종양은 소아 고형종양 전체의 1~2%를 차지합니다. 절대 빈도가 낮다 보니 처음에는 다른 음낭 질환으로 판단되어 진단이 늦어지는 경우가 있습니다.
발생 시기는 두 곳에 몰려 있습니다. 첫 번째 정점은 만 2세 전후의 영유아기이고, 두 번째는 사춘기 이후입니다. 두 시기는 종양의 조직형과 악성 비율이 서로 다르기 때문에, 같은 고환종양이라도 접근 방식이 달라집니다.
2024년 국제학술지 BMC Cancer에 실린 두 기관 비교 연구에서 소아 환자 135명의 평균 연령은 2.3세였고, 조직학적 분포가 성인 환자군과 뚜렷하게 달랐습니다. 다만 두 기관의 후향적 자료를 분석한 연구이므로 모든 지역에 그대로 적용되지는 않습니다.
어떤 증상으로 발견되는가

가장 흔한 증상은 통증이 없는 음낭 혹입니다. 아이가 스스로 호소하는 경우는 드물고, 목욕이나 옷을 갈아입히는 과정에서 보호자가 우연히 발견하는 경우가 많습니다.
다음과 같은 변화가 있으면 진료가 필요합니다.
- 한쪽 고환에 만져지는 단단한 덩어리
- 통증 없이 한쪽 고환만 커지는 경우
- 음낭이 무겁게 느껴지는 증상
- 고환, 음낭, 사타구니의 둔한 통증
즉시 응급실로 가야 하는 경우
갑작스러운 심한 고환 통증은 종양보다 고환 염전일 가능성이 높습니다. 고환 염전은 정삭이 꼬이면서 혈류가 차단되는 상태로, 발생 후 수 시간 안에 수술해야 고환을 살릴 수 있습니다. 급성 통증은 외래 예약이 아니라 응급 진료의 대상입니다.
부고환염, 음낭수종, 서혜부 탈장도 비슷한 음낭 팽대를 만듭니다. 이들 질환의 감별은 진찰과 음낭 초음파로 대부분 가능합니다.
조직형에 따라 성격이 다릅니다
| 조직형 | 특징 | 성격 |
| 기형종 | 영유아기에 흔하며 경계가 비교적 뚜렷함 | 양성 |
| 난황낭종양 | AFP 상승을 동반, 영유아기 대표 악성 종양 | 악성 |
| 표피낭종 | 초음파에서 특징적인 층상 구조 | 양성 |
| 성삭기질종양 | 라이디히세포종, 세르톨리세포종 등. 호르몬 증상 동반 가능 | 대부분 양성 |
| 생식샘모세포종 | 성발달 이상을 동반한 경우에 발생 | 악성 전환 가능 |
과거 종양등록사업 자료에서는 난황낭종양이 가장 흔한 조직형으로 보고되었습니다. 그러나 양성 종양은 등록 자체가 누락되기 쉽다는 점이 지적되었고, 단일기관 연속 증례를 분석한 이후 연구들은 사춘기 이전 종양의 상당수가 양성이라고 보고합니다.
2023년 European Journal of Pediatrics에 발표된 다기관 연구는 12세 미만 기형종 487례를 분석했습니다. 이 중 대부분이 고환 보존 수술을 받았고 중앙 추적 기간 동안 재발이 관찰되지 않았습니다.
사춘기 이후에 발생한 고환종양은 성인 고환암과 유사하게 행동합니다. 영유아기 종양의 통계를 그대로 적용해 판단하지 않습니다.
진단은 초음파와 혈액검사로 시작합니다
고해상도 음낭 초음파는 사춘기 이전 고환 종물의 발견율이 거의 100%에 이릅니다. 종양의 위치와 크기, 낭성 여부, 혈류를 확인해 수술 방식을 결정하는 근거가 됩니다.
혈액에서는 AFP(알파태아단백)를 측정합니다. AFP는 난황낭종양에서 상승하지만, 생후 8개월 무렵까지는 건강한 영아에서도 높게 나오므로 반드시 연령별 기준으로 해석해야 합니다. 이 점을 모르면 정상 수치를 악성으로 오인할 수 있습니다.
hCG(사람융모성선자극호르몬)는 성인 고환암에서는 중요한 표지자이지만, 사춘기 이전 고환종양에서는 진단적 가치가 낮습니다. CT나 MRI 같은 영상검사는 조직 진단이 확정된 뒤 조직형에 따라 필요한 경우에 시행합니다.
치료: 고환을 남기는 수술을 먼저 고려합니다
수술은 음낭이 아니라 사타구니를 절개해 접근하는 것이 원칙입니다. 고환으로 가는 혈관과 정삭을 먼저 확보한 상태에서 종양을 다루기 위해서입니다.
2021년 EAU-ESPU 진료지침은 수술 전 초음파 소견이 양성에 부합하고 AFP가 정상이면 부분 고환절제술, 즉 고환 보존 수술을 일차 수술로 권고합니다. 수술 중 떼어낸 조직은 동결절편검사로 즉시 확인해 악성 여부를 판단합니다. 2021년 Pediatric Surgery International에 실린 20년 단일기관 경험과 문헌 고찰에서도 선택된 환아에서 보존 수술의 안전성이 보고되었습니다.
반대로 AFP가 뚜렷하게 높거나, 동결절편에서 악성이 확인되거나, 종양이 고환의 대부분을 차지하거나, 사춘기 이후 환자인 경우에는 고환 전체를 제거합니다. 이후 최종 병리 결과와 전이 여부에 따라 항암치료, 방사선치료, 후복막림프절절제술이 추가될 수 있습니다.
잠복고환 병력과 자가검진
잠복고환은 고환종양의 대표적 위험 요인입니다. 2023년 European Journal of Pediatrics에 실린 체계적 문헌고찰과 메타분석은 고환고정술 시점이 늦을수록 성인기 고환암 위험이 높게 보고된다는 관찰연구 결과를 정리했습니다. 관찰연구를 모은 분석이므로 인과관계를 확정할 수는 없으나, 조기 수술을 권고하는 근거의 하나입니다.
성발달 이상이 동반된 경우에도 위험이 높아 별도의 추적 계획이 필요합니다.
잠복고환 병력이 있는 남아는 사춘기부터 월 1회 고환 자가검진을 익히는 것이 좋습니다. 따뜻한 물로 목욕한 직후 음낭 피부가 이완된 상태에서 선 자세로 시행하며, 양손의 엄지와 손가락으로 고환 표면 전체를 굴리듯 만져 봅니다. 한쪽이 약간 더 큰 것, 고환 위쪽 뒤편에서 부고환이 끈처럼 만져지는 것은 정상 소견입니다.
치료 후 추적 관찰
미국비뇨의학회 산하 Urology Care Foundation의 환자 안내 자료는 전이 소견이 없고 수술 후 AFP가 정상인 환자도 최소 2년간 정기 추적이 필요하다고 설명합니다. 악성 난황낭종양으로 고환절제술을 받은 경우 진찰과 흉부 X선, 혈청 AFP를 6주 간격으로, 복부·골반 CT를 3개월 간격으로 2년간 시행하는 방식이 예시로 제시됩니다.
실제 추적 간격은 조직형과 병기, 수술 방법에 따라 달라지므로 담당 의료진의 계획을 따릅니다.
자주 묻는 질문
한쪽 고환을 제거하면 나중에 아이를 가질 수 있습니까?
소아기에 한쪽 고환을 제거한 환자의 장기 생식력 자료는 아직 충분하지 않습니다. 일반적으로는 남은 고환에서 사춘기 이후 정상적인 정자 생성이 이루어지는 것으로 봅니다. 필요한 경우 보조생식술을 통한 임신도 가능합니다.
남은 고환에도 종양이 생길 수 있습니까?
사춘기 이전 환자를 모은 종양등록사업 자료에서는 반대쪽 정상 고환에 새로 종양이 생긴 사례가 보고되지 않았습니다. 성인 고환암에서는 양측 발생이 2~3%로 보고되므로, 추적 관찰과 자가검진은 계속 필요합니다.
수술 후 겉모습이 달라 보이지는 않습니까?
음낭 자체를 절개하지 않고 남은 고환이 계속 자라기 때문에 외형 차이는 대부분 크지 않습니다. 본인이 원하는 경우 사춘기 이후에 고환 보형물 삽입을 고려할 수 있습니다.
회복에는 얼마나 걸립니까?
서혜부 접근 수술은 대개 당일 퇴원이 가능하며 1주 이내에 등교할 수 있습니다. 신체 접촉이 많은 운동은 최소 2주간 피하는 것이 일반적입니다.
마치며
소아 고환종양은 통증 없는 음낭 혹이 가장 흔한 첫 신호이며, 2주 이상 지속되는 혹은 반드시 진료 대상입니다. 사춘기 이전 종양은 양성 비율이 높아, 초음파 소견과 AFP가 양호하면 고환을 남기는 수술을 우선 고려합니다. 잠복고환 병력이 있다면 조기 고환고정술과 사춘기 이후의 자가검진이 중요합니다. 만져지는 덩어리가 있다면 비뇨의학과에서 초음파와 혈액검사로 원인을 확인하시기 바랍니다.
참고문헌
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본 글은 일반적인 의학 정보를 제공하기 위한 것으로, 개별 환자의 진단이나 치료를 대신할 수 없습니다. 증상이 있다면 의료진과 상담하시기 바랍니다.

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